Antwerpse identificeert gen van gehooraandoening otosclerose


Antwerpse identificeert gen van gehooraandoening otosclerose

Uitgegeven: 17-06-07

Een onderzoekster van het Centrum Medische Genetica van de Universiteit van Antwerpen (UA) heeft een gen (TGFB1) geïdentificeerd dat bepalend is bij otosclerose, een gehooraandoening die voornamelijk voorkomt bij blanke volwassenen. De 25-jarige Melissa Thys ontdekte samen met professor Guy Van Camp van de UA een variante in het gen (polymorfisme), dat bescherming kan bieden tegen de aandoening.

Bij twee onderzochte populaties, een Belgisch-Nederlandse en een Franse, werd nagegaan in welke mate de variante van het gen aanwezig was. Dat TGFB1 betrokken is bij de aandoening, werd al vermoed maar was nog niet bewezen. Bij de patiënten met otosclerose in de onderzochte populaties werd de genvariant telkens bij 2,5 procent van hen aangetroffen. Bij de twee controlegroepen was dat echter telkens 7 procent. Melissa Thys besluit hieruit dat de variant van het gen bescherming kan bieden tegen otosclerose. Wie deze variant van het gen heeft, is met andere woorden minder vatbaar om otosclerose te ontwikkelen.

Thys heeft de onderzoeksresultaten voorgesteld op de jaarlijkse conferentie van de European Society of Human Genetics in het Franse Nice. Haar bevindingen worden ook gepubliceerd in het wetenschappelijke magazine Human Molecular Genetics. De conclusies kunnen op termijn leiden tot nieuwe behandelingsstrategieën voor de gehooraandoening en kunnen ervoor zorgen dat otosclerosepatiënten minder operaties moeten ondergaan. Maar zover is het nog niet. De bevindingen aan de UA zijn maar een schakel in een lange termijnproces.

bron: hln.be